Amiloidosis Hereditaria, la rara enfermedad que ronda por Colombia: ¿de qué se trata?

La Amiloidosis Hereditaria es una rara enfermedad que causa confusión entre médicos y pacientes debido a su gran variedad de síntomas. En el mundo, se estima que hay unos 50 mil pacientes, mientras en Colombia, según el Sistema Integrado de Información de la Protección Social (Sispro), hay más de 150 pacientes con Amiloidosis Hereditaria.

De acuerdo con el médico neurólogo Cristian Correa,  esta enfermedad “es debilitante, progresiva e incluso mortal, se caracteriza por la acumulación de una sustancia (Trastirretina) en diferentes órganos, afectando la función de estos dando lugar a una serie de síntomas, lo que representa un reto diagnóstico para la mayoría de los médicos y otros trabajadores de la salud”.

La Amiloidosis se empieza a manifestar en la edad adulta, entre los 30 y 40 años de edad e, incluso, entre los 50 y 60 años. Es importante detectarla a tiempo, ya que a veces no se alcanza a tratar adecuadamente. 

Sandra Milena Castellar, médico especialista en medicina física y rehabilitación, explica algunos de los  síntomas de esta enfermedad:

A nivel cardiovascular: palpitaciones, dolor en el pecho y sensación de ahogo.

A nivel del sistema nervioso periférico: calambres, adormecimiento, síntomas del Síndrome de Túnel del Carpo, en ambas manos.

A nivel osteomuscular: rupturas de algunos tendones como el del bíceps braquial y tendinitis, por ejemplo del primer dedo.

A nivel ocular: visión borrosa y problemas para ver.

A nivel urinario: aumento del líquido corporal retenido y alteraciones de la función urinaria.

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Amilo y Dosis: la campaña de Funcolehf para detectar la enfermedad 

Amilo y Dosis son los detectives virtuales, que desde 2022, rondan por las redes sociales descubriendo pistas educativas sobre Amiloidosis Hereditaria. A partir del mes de junio de este año, emprenden un recorrido por Colombia invitando a que todos nos convirtamos en detectives poniendo en primer lugar la vida de los pacientes con Amiloidosis Hereditaria.

“De ahí la importancia de que todos nos unamos a la campaña que adelantamos desde la Fundación Colombiana Para Enfermedades Huérfanas (Funcolehf), nos enteremos de qué se trata la enfermedad y como detectives estemos atentos para decirle a esas personas e incluso a esas familias que presenten los signos y síntomas propios de la enfermedad para indicarles que en nuestra fundación les podemos orientar”, indica la subdirectora de la Fundación.

De acuerdo con Tatiana Bayona, gestora de Funcolehf, los pacientes diagnosticados están ubicados en 22 de los 32 departamentos del país. Por ejemplo, en Antioquia hay 41 casos; en el Valle del Cauca, 20 y en el Atlántico, 16. Además, las costas Atlántica y Pacífica tienen en total 26 casos, cada uno, Santander 9, el Eje Cafetero 6 y Bogotá también solo 6 casos.

“Esto no significa que la enfermedad no esté presente solo en estos departamentos, por el contrario es probable que haya en todos los departamentos del país, pero que aún no han sido diagnosticados”, agregó Bayona.

“De ahí la importancia de que todos nos unamos a la campaña que adelantamos desde Funcolehf, nos enteremos de qué se trata la enfermedad y como detectives estemos atentos para decirle a esas personas e incluso a esas familias que presenten los signos y síntomas propios de la enfermedad para indicarles que en nuestra fundación les podemos orientar”, indica la subdirectora de la Fundación.

Quienes requieran más información por considerar que conocen pacientes que puedan tener Amiloidosis Hereditaria, pueden acudir a Funcolehf, asociación de pacientes sin ánimo de lucro. Cel: 304 336 7417 – Línea Nacional 01 8000 18 94 91

Página web: www.enfermedadeshuerfanas.org.co/amiloidosishereditaria.